●：一次対象疾患 ■：二次対象疾患 ×：対象疾患ではない
アミノ酸代謝異常
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アミノ酸代謝異常について
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測定指標：フェニルアラニン Phe 対象疾患：● フェニルケトン尿症(PKU)
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測定指標：ロイシン イソロイシン Leu+Ile、バリンVal
対象疾患：● メープルシロップ尿症(MSUD)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：メチオニンMet 対象疾患：● ホモシスチン尿症(HCU)
▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：シトルリンCit
対象疾患：● シトルリン血症Ⅰ型(CTLN１) ●アルギニノコハク酸尿症(ASA)
■ シトリン欠損症(NICCD)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：チロシンTyr 対象疾患：× 高チロシン血症Ⅰ型(Tyr)
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測定指標：アルギニンArg 対象疾患：× アルギニン血症(Arg)
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有機酸代謝異常
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有機酸代謝異常について
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測定指標：C3 C3/C2
対象疾患：● メチルマロン酸血症(MMA) ● プロピオン酸血症(PA)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ5 対象疾患：● イソ吉草酸血症(IVA)
▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ5-ＯＨ
対象疾患：● メチルクロトニルグリシン尿症(MCCD)
● ヒドロキシメチルグルタル酸(HMG)血症(HMGA)
● 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)
■ βケトチオラーゼ欠損症(BKT)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ5－ＤＣ 対象疾患：● グルタル酸血症Ⅰ型(GA1)
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脂肪酸代謝異常
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脂肪酸代謝異常について
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測定指標：Ｃ8 C8/C10
対象疾患：● 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ14：1 C14：1/C2
対象疾患：● 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ16-ＯＨ C18：1OH
対象疾患：● 三頭酵素(TFP)欠損症▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ0/(C16+C18)
対象疾患：● カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅰ(CPT1)欠損症▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：(C16+C18：1)/C2 C14/C3
対象疾患：● カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ(CPT2)欠損症
■ カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ0
対象疾患：■ 全身性カルニチン欠乏症(PCD)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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測定指標：Ｃ8
対象疾患：■ グルタル酸血症Ⅱ型(GA2)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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糖質代謝異常
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測定指標：Gal
対象疾患：● ガラクトース血症(GAL)▼小児科医師等、医療関係者の方へ
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その他
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